癌症是一种基因病之BRCA基因突变

乳腺癌和卵巢癌的亲友一定对BRCA基因检测不陌生，因为这个基因与这两种病存在息息相关的关系
在大众视野中，BRCA被映入眼帘的应该就属安吉丽娜·朱莉预防性的切除双侧乳房和双侧卵巢这件事最为轰动了。
那么什么是BRCA基因？
BRCA是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2，分别于1990年与1994年被鉴定出来。
BRCA1/2基因在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因发生了突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
通俗点来说，就是有BRCA1/2基因突变的人群，当癌细胞出现在体内的时候，它不会像正常人一样马上去与癌细胞作战，而可能会忽略它。
这是一种基因缺陷。
有基因突变就一定会患癌吗？不是的！但是概率肯定会比不突变的人高一些

没有这个基因突变的人就万事大吉了吗？也不是的，因为一代或者二代直系亲属里有癌症病人的子女，患癌的几率也会比普通人要高一些
如果你的母系家族如妈妈、外公或外婆均患癌（同一种或不是同一种癌）或者父系家族如爸爸、爷爷或奶奶均患癌，那么说明遗传了一种易感癌基因
还是那句话，癌症说到底是一种基因病
那么哪些人群要重点去检测BRCA呢，就是BRCA基因突变患者的直系亲属（父母、子女、亲生的兄弟姐妹）
现在乳腺癌和卵巢癌的患者大多都做过BRCA基因检测，请注意检测报告上只有致病性突变才算突变，未知原因突变等其他情况都不算突变哦，还是让专科医生看了报告以后给你解答吧
那么如果患者确诊为胚系BRCA1/2突变，有什么对症的靶向药可以治疗呢？
在手术+化疗完全缓解以后，可以服用像奥拉帕利（针对突变）、尼拉帕利（突变或不突变都可以服用）、芦拉帕利（突变或不突变都可以服用）等国际上市的PAPR抑制剂，但是前提是病情得到了控制，指标恢复正常以后。若你的指标现在很高，甚至有腹水这种情况，吃奥拉/尼拉都是没有效果的，反而在不合适的时间用了这个好药
现在奥拉/尼拉已经进医保了，如果不符合医保条件吃不起怎么办，也可以入组国产的PAPR抑制剂临床试验
那么说说现在已经上市或即将要
那么如果患者是BRCA1或者BRCA2突变的，子女不需要再做BRCA全胚系基因检测，只要做BRCA1或者2这一项即可，据我了解上肿只要700块就可以检测，但是全胚系要6000、8000的
那么如果检测出遗传了母亲的BRCA1/2的基因突变，该怎么办呢?
1、购买大病保险（若将来不幸中招，至少减轻点经济压力）
2、每年定期体检（特别是卵巢和乳腺检查，其他器官也要全方面检查，别忘了肿瘤标志物的检查）
3、养成良好的生活习惯（健康饮食、早睡早起、适度锻炼等）
4、不要有过大的心理压力（这是一个概率问题，只是患癌概率比普通人增加了，并不是只要突变就一定会患癌）
5、在适育的年纪怀孕和哺乳‍，能有效降低乳腺癌和卵巢癌的风险
6、尽量不吃含雌激素的补品（蜂皇浆、燕窝等食品）
7、不要服用半年以上的雌孕激素药品（长期服用雌孕激素药物会增加乳腺癌风险，但会降低卵巢癌风险）
8、在50岁以后，可以预防性的切除卵巢来降低卵巢癌风险
9、带你的小孩也去测一测是否遗传了基因突变

                               
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我觉得50岁切除卵巢有点晚。

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