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1⃣基因检测报告要重点关注哪几个基因突变
NRAS, HRAS, DDR2, ALK, EGFR, KRAS, BRAF, ERBB2, RET, MET, ROS1，PIK3CA, FGFR3, KIT, PTEN, TP53，BIM这几个靶点需要重点关注。
NRAS, HRAS，像这俩基因突变，并无对应靶向药，但是可以通过突变预测耐药时间和风险。
ALK, EGFR, ROS1，这几个突变不多说，发生几率最大的常规突变。
强调一下有EGFR扩增的病友，一定注意，这个扩增提示对奥西是耐药的，但是对特罗凯或者阿法可能敏感，还有昔妥西单抗敏感等
MET, 常见扩增和14跳跃，个人推荐首选靶向卡马（最新靶向赛沃替尼数据本人还不清楚）。论坛关于这个靶点文章很多，特别是包大大的文章，大家可以多看多学习。
RET, 融合突变，非小细胞患者发生频率大概1-2%，其中KIF5B-RET最常见，其次CCDC6-RET。推荐靶向药，292,667（普拉替尼），像凡德，卡博，乐伐等，也可考虑。
PIK3CA,鳞癌3.9%突变频率，腺癌2.7%突变频率。此突变和EGFR和KRAS同时存在，对EGFR有耐药提示。
KRAS,12C位点，推荐AMG510。作为KRAS突变的首个靶向药，正在FDA加速批准上市。KRAS突变被认为是与吸烟密切相关的，因此KRAS突变肿瘤可能具有更高的肿瘤突变负荷，同时KRAS突变被认为与PD-L1表达呈正相关。即KRAS突变，会带来更好的免疫治疗疗效。
BIM,经研究发现，BIM缺失与否，对一二代EGFRTKI治疗几乎无影响，对三代治疗有影响。
BRAF,非小细胞肺癌病人，此突变大部分是V600E这个位点，达拉联合曲美（D+T）联合方案优于单药疗效，无论一线还是后续。数据显示，提示此突变从免疫获益有限。
TP53和PTEN，抑癌基因突变，对预测靶向药耐药时间有提示作用，对化疗敏感性也有提示作用。另外，TP53突变患者用免疫治疗疗效更好，PTEN则相反，和免疫疗效负相关
。
2⃣如果报告显示基因检测全阴怎么办
如果是已经经过治疗过的患者，没有停止靶向和化疗的前提下进行抽血基因检测，那么全阴可能性很大的，因变异丰度过低，很难检测出来，药物对基因有抑制作用，停药是为了让药物代谢掉，让血液里面癌细胞进行增殖，已到达检测更精准的目的。
再看一下到手的基因检测报告，基因检测所做的项目数量是否完整，现在已经是2021年了，靶向治疗已经作为一线治疗方案很多年了，仍有刚确诊的患者只做单一EGFR这一个基因，我看到这样的报告都很无奈，这样的报告我不心疼钱，我心疼浪费的病理或者血液，或者还有单独ALK EGFR RSO1,这三个的，甚至有的地方还不做EGFR,在我看来，NRAS, HRAS, DDR2, ALK, EGFR, KRAS, BRAF, ERBB2, RET, MET, ROS1，PIK3CA,FGFR3, KIT, PTEN, TP53等基因，对于病情整体控制和整个治疗有效率预测都有关联。如果基因检测本身做的不够完整，建议重新完善一下。
目前有些病友采用了PCR荧光法进行检测，有时候这个方法对检测的位点有局限性，可能导致阴性结果，那就得怀疑一下是否存在假阴性可能了，在条件允许的情况下，建议重新进行NGS基因检测。
个人认为，癌症的本质还是基因导致的，如果说人类控制着这个世界，那么基因也一样的控制着人类，如果全阴性，只能说明没找到突变，包括正常人，体内也是每天都在也是在进行着基因突变，绝大多数病人存在多个突变的可能性很大，考虑一下增加组织或者血液的测序深度，看看能不能找到突变基因，每个基因检测公司对测序标准是不一样的，深度越深，检测出突变概率越高，相对检测成本也随之提高，所以不排除基因检测公司为了降低成本，没有提高检测深度，从而出现阴性的检测报告。血液深度目前10000×以上，组织3000×以上，是很常见的检测深度了。
基因检测公司所使用的试剂和设备成本问题，假阳性概率就高。
完善免疫表达，考虑放化疗，免疫或者二者结合，抗血管治疗为主要治疗思路。
3⃣基因检测无靶向药吃对后续治疗还有什么指导意义（化疗，免疫）
从单个基因方向考虑，举例说明，像TP53这个基因,TP53不是驱动基因，是一个抑癌基因。从理论上讲是没有靶向药可以起作用的。它所产生的TP53蛋白，可以在人体内刚有细胞突变成肿瘤细胞的时候，让这个肿瘤细胞凋亡，如果TP53基因突变了以后，它就失去了这个功能，那新突变出来的肿瘤细胞，就没有办法凋亡，就会一直大量的繁殖变成肿瘤。
但是随着技术的发展，随着科学家们对基因逐步解密，靶向治疗更精准和案例样本的增多，像TP53丰度高的病人，往往化疗效果不尽人意，但是这样的群体，往往免疫容易获益，特别是TP53和KRAS双突变的病人，免疫大概率是获益的。
RBI和TP53双突变预示有转小细胞风险。
也可以通过突变寻找临床实验入组机会。
4⃣基因检测显示有突变但无效/很快耐药是什么原因
这样的现象很常见了，举例，初诊病人，已知EGFR21突变，影像体感同时判断奥西无效。
考虑基因检测靶点不全面，或者检测样本和机构问题导致耐药靶点没有被准确的测出来。
肿瘤存在异质性，穿刺组织不同部位基因突变信息不同，甚至每个细胞的突变情况都不完全一致。
药物代谢浓度原因。病人由于特殊代谢原因，包括一些酶的缺乏，对于药物吸收效果不好，血药浓度达不到治疗要求。
不排除部分检测公司套报告现象，即因为样本问题或者公司本身问题，没有真实进行检测（极少数存在）。
5⃣靶向药肺部病灶控制住了，转移灶没控制住什么原因，怎么办
原发灶稳定，像脑转移增大，骨转移严重，肝脏转移增加或者肺部转移灶增加增多等，都是缓慢耐药的一种表现，不排除肿瘤异质性或者靶向药控制力变差，不管哪种原因，此时都需要立刻更换治疗方案，稳妥一点应该安排化疗2-4个周期打压一下耐药癌细胞和异质性癌细胞，恢复主靶点敏感性，也可靶向药联合抗血管靶向药治疗，比如原有方案联合贝伐单抗，或者穿刺转移灶病理进行基因检测，找到耐药原因，精准治疗，最新转移灶准确率要比原发灶相对来说，更高，如果肺部和转移灶同时处于进展状态，原发灶准确率相对更高一点，穿刺尽量选择三甲医院或者肿瘤专科医院，避免穿刺失败或者引起其他并发症。
特别备注，以上论述仅代表个人观点，不代表正规意见，有写的不对的地方，欢迎各位版主和大神们改正，最后特别强调，除了初诊以外，其余不停药的抽血基因检测，纯属浪费钱，浪费时间，纯属胡扯！
各位病友们，学会判断，捂好各自口袋的钱，慢慢抗战路，经济很重要。
配老爸靓照一张～
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