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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑 ; `- t! l* W8 p+ q1 g
% C. U( Z; H; } }) |) Y
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。* ^3 n4 W* Y; `9 i! x T
( W# V- N, ? z9 y& q8 {我认为我说得很明白了。
8 S$ K' ^4 w7 h8 o5 r9 e/ [, Q% f' F
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
7 \; t' ~. ?) A答:" ?1 M' i: A7 u H
基因突变------6 P2 k3 o& W/ ?
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
; ]; X" y+ m# }- X2 o1 K5 t. }' Y6 m9 K6 u7 n2 V; Y: ?
基因扩增-----+ d* n K/ s, j0 P8 @
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。4 ^3 v- C: ]) `' k
肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。
% M" V6 ^! g ]! V x- _* x 基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。) J# s4 J. {$ o- q0 Y
: s8 p2 [3 ]2 [7 _1 e
高表达---
2 @) ^: \; @+ n1 v6 |! a1 E8 S9 | 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 1 C& u+ ]; o! `' ~/ Q$ k" P
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
1 z5 ?0 v, _$ C' C2 z7 A 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
q$ L$ t B# ? Z4 b) i. H7 S) |
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。3 ^9 m0 \+ x) v: L8 J- g
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。4 ]7 U2 ^7 a3 Q' u f" j
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 " s# [/ O D6 H
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 . G1 t. `* o* s8 p2 ^5 t
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我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
9 ?7 t) [$ a; ?5 r# D4 V& F& ^2 W8 F' H
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
* H* f1 j9 S! x& X多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑
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' ~2 }# J9 D R' V( C楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 " P; ^! q" j. z8 V: h* x1 R
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... ; \8 X, m2 I/ k( q" e8 J; l
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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