华大基因肾癌研究获新突破2011年12月06日

南方日报讯 （记者/马芳 通讯员/逄莎莎 刘佳）昨日，由华大基因、北京大学深圳医院和深圳市第二人民医院等单位合作完成的研究成果——《对肾透明细胞癌中泛素介导的蛋白降解通路的相关基因突变研究》在国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上在线发表。这是继今年8月份在《自然-遗传学》上发表的膀胱癌研究之后，该团队取得的又一重要癌症研究成果，为肾癌的发病机理研究以及诊断、治疗奠定了坚实的科研基础。

据华大基因介绍，肾癌是泌尿系统肿瘤中致死率最高的一种，其发病率和死亡率约占全部肿瘤的2%，其中，肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma， ccRCC）是肾癌中最常见、恶性程度最高的一种亚型，每年全世界大约会有102000例患者因此而死亡。

在本研究中，研究人员对10例ccRCCs患者的肿瘤组织和正常对照样本进行了外显子测序研究，并在88例ccRCCs患者中进行了验证，鉴定出23个与ccRCCs相关的显著突变基因，其中12个基因是首次在ccRCCs中被发现。

文章的第一作者、华大基因该项目负责人郭广武博士说：“通过此次研究，我们推测由UMPP相关基因突变而激活的缺氧调节网络与ccRCCs的发生有着非常重要的关联，但是HIF1α和HIF2α只是UMPP调控的整个蛋白网络的一员，今后我们会对ccRCC的蛋白质组进行研究，进一步探索UMPP在肾癌发生、发展中的作用。”

二年多了，好像对肾脏肿瘤治疗没有什么实质性的进展。